Subject: Module I.II.
Scientific Area:
Anatomia e Biologia Celular/Ciências Patológicas
Workload:
44 Hours
Number of ECTS:
5 ECTS
Language:
Portuguese
Overall objectives:
No módulo I.II. aprofunda-se o conhecimento de como as células se organizam para formar tecidos e de como os tecidos interagem para formar orgãos, sistemas e organismos, assim como se introduz o ensino da Genética humana ao nível préclínico. A Biologia do Desenvolvimento aborda as bases mecanísticas da formação de órgãos, sistemas e organismos. Assenta na integração do conhecimento derivado de múltiplas áreas disciplinares (Biologia Celular, Biologia Molecular, Genética, Biologia de Sistemas, Biologia Evolutiva) constituindo o substracto racional da Embriologia clássica. A Genética aborda qual a importância e intervenção relativa dos factores genéticos na geração da variabilidade fenotípica humana, quer normal quer em patologia, avaliando os diferentes tipos de doenças genéticas de acordo com o mecanismo de transmissão hereditária (bases moleculares e metabólicas que assentam na integração do conhecimento com a Biologia Molecular, a Bioquímica e a Biologia do Desenvolvimento).
Syllabus:
Área Disciplinar de Biologia do Desenvolvimento
Co-Regentes: Profª. Leonor Parreira e Prof. Carlos Plancha
Programa Teórico: 3ªf 10h-10.50h e 5ªf 12h-12.50h
01 - Introdução - 19/Fev/13 3ªf
02 - Princípios Comuns do Desenvolvimento - 21/Fev/13 5ªf
03 - Modelos Experimentais em Biologia do Desenvolvimento - 26/Fev/13 3ªf
04 - Folhetos Germinativos - 28/Fev/13 5ªf
05 - A Crista Neural - 05/Mar/13 3ªf
06 - Eixos Embrionários - 07/Mar/13 5ªf
07 - Especificação Regional - 12/Mar/13 3ªf
08 - Somitogénese - Relógios Biológicos - 14/Mar/13 5ªf
09 - Desenvolvimento do Sistema Nervoso - 19/Mar/13 3ªf
10 - Diferenciação Celular - 21/Mar/13 5ªf
- Páscoa 25-31Mar13-
11 - Gametogénese - 02/Abr/13 3ªf
- Olimpíadas de Medicina 4Abr(à tarde)-7Abr 4ª-Dom
12 - Da Fertilização à Implantação - 09/Abr/13 3ªf
13 - Fertilização e Pré-implantação em Medicina - 11/Abr/13 5ªf
14 - Células ES - 16/Abr/13 3ªf
15 - Placenta - 18/Abr/13 5ªf
16 - Ambiente no Desenvolvimento e Risco de Patologia no Adulto - 23/Abr/13 3ªf
17 - Conceitos de Biologia Evolutiva - 30/Abr/13 3ªf
18 - Evolução e Senescência - 02/Mai/13 5ªf
19 - Dinâmica evolutiva dos cromossomas sexuais - 07/Mai/13 3ªf
20 - Evolução e Qualidade Oocitária - 09/Mai/13 5ªf
21 - Evolução, Neuro-desenvolvimento e Doenças Mentais - 14/Mai/13 3ªf
22 - Seminário integrado: Diagnóstico Genético Pré-Implantação - 14/Mai/13 3ªf
23 - Desenvolvimento, Evolução e Medicina - 16/Mai/13 5ªf
Programa Teórico-Prático: 5ªf 14-15.50h
1ª TP - Modelos Experimentais em Biologia do Desenvolvimento 08-12/Abr/13
2ª TP - Experiências simples geradoras de grandes conceitos: lições da embriologia experimental ? 15-19/Abr/13
3ª TP - Avanços metodológicos em Reprodução Medicamente Assistida 29Abr-03Mai/13
4ª TP - Novas fronteiras da medicina regenerativa 06-10/Mai/13
Área Disciplinar da Genética
Co-Regentes: Prof. Manuel Bicho e Prof. Pilar Levy
T1 . Introdução ao estudo da genética humana e médica. Objectivos do ensino da Genética ao nível pré-clínico. Intervenção relativa dos factores genéticos em patologia humana. Tipos de doenças genéticas, segundo o mecanismo de transmissão hereditária. Níveis biológicos de estudo dos factores genéticos. Intervenção dos factores genéticos na história natural do desenvolvimento normal e patológico humanos.
T2. A variação genética e sua consequências para o indivíduo. Origem e tipos de mutações. Lesões do DNA, seus mecanismos de reparação e alguns dos seus defeitos. Alterações genéticas somáticas e germinativas ou hereditárias. Métodos de análise da variação genética.
T3. Bases moleculares e metabólicas das doenças hereditárias.
Mutações das diversas classes de proteínas. Do gene alterado à proteína e sua função. Da localização da proteína e local de fisiopatologia. Relações com o fenótipo clínico.
T4. Mecanismos mendelianos recessivos de transmissão hereditária.
Exemplos de hemoglobinopatias.
T5. Mecanismos mendelianos dominantes de transmissão hereditária.
Exemplos das proteínas do citoesqueleto da membrana do eritrócito e de enzimas de regulação.
T6. Mecanismos mendelianos de transmissão ligados ao cromossoma X.
Hereditariedade recessiva e dominante. Lionização. Hemizigotia. Cromossoma Y (sua importância). Exemplo da deficiência da desidrogenase da G-6P.
T7. Anomalias cromossómicas clássicas. Classificação e métodos de estudo. Anomalias numéricas e estruturais, causas e características. Citogenética clássica ? métodos de estudo. Estudo de células em interfase corpúsculo de Barr, Y fluorescente). Cariotipo ? técnica de bandas (G,R,C) e de alta Resolução Citogenética Molecular. Citometria de fluxo e técnicas de FISH.
T8. Genética de populações. Genoma, genotipo, alelo, haplotipo. Polimorfismos e variantes raras. Frequência alélica e genotipica. Principio de Hardy-Weinberg, equilibrio genético. Frequências de genes oligoalélicos e de genes no Cr. X. Forças responsáveis pelo desequilibrio genético. Exemplos.
T9. Ecogenética e Xenogenética. Suas relações. A variação genética como condicionante de resposta a estímulos do meio ambiente e a agentes químicos. Polimorfismos genéticos de enzimas de FaseI e II e a susceptibilidade para a doença.
T10. Seminário
TP1. Hereditariedade Mendeliana.
Transmissão autossómica e gonossómica, características dominantes e recessivas. Genótipo e fenótipo. Penetrância e expressão de genes. Heterogeneidade genética alélica e não alélica. Pleiotropismo. Neomutações. Hereditariedade ligada ao X. Inactivação do X. Noção de hemizigoto. Modelos de doenças mendelianas.
TP2. Interpretação e importância dos heredogramas.
TP3. Anomalias cromossómicas clássicas. Da citogenética ao fenótipo.
TP4. Diagnóstico molecular, bioquímico e celular de doenças mendelianas. Apresentação de casos clínicos I.
TP5. Diagnóstico molecular, bioquímico e celular de doenças mendelianas. Apresentação de casos clínicos II.
TP6. Diagnóstico molecular, bioquímico e celular de doenças mendelianas. Apresentação de casos clínicos III.
TP7. Doenças multifactoriais.
Literature/Sources:
Bruce M. Carlson (2008) Human Embryology & Developmental Biology, 4th Edition, Mosby.
Lewis, R , 2008 (8th Edition) ?Human Genetics. Concepts and Applications? McGraw Hill Eds.
Thompson and Thompson (7th Edition). ?Genetics in Medicine? Ed. Saunders Elsevier
Assesssment methods and criteria:
Discussão nas aulas teórico-práticas de exercícios de aplicação e de casos clínicos que exigem a integração de conhecimentos adquiridos ao longo das aulas teóricas. Metodologia de ensino Biologia do Desenvolvimento: O ensino baseia-se em aulas teóricas de 50 minutos e em aulas teórico-práticas de 2 horas (que incluem a discussão de imagens e exercícios de interpretação, sempre que possível enquadrados em problemas biomédicos). Genética: O ensino baseia-se em aulas teóricas de 50 minutos e em aulas teórico-práticas de 2 horas (que incluem a discussão de exercícios e de casos clínicos). As aulas teóricas e teórico-práticas são auxiliadas com meios audio-visuais e suportadas com a plataforma de e-learning integrada. A plataforma inclui sobretudo os diapositivos da maioria das aulas. Sempre que adequado disponibilizar-se-ão outros materiais de estudo básico e avançado/complementar de forma a que os alunos possam auto-formatar a extensão dos conhecimentos que desejam adquirir, de acordo com o seu gosto e vocação.