Disciplina: Módulo I.II.
Área Científica:
Anatomia e Biologia Celular/Ciências Patológicas
HORAS CONTACTO:
44 Horas
NÚMERO DE ECTS:
5 ECTS
IDIOMA:
Português
Objetivos Gerais:
O módulo de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento Humano e Genética integra duas áreas disciplinares: a Biologia do Desenvolvimento e a Genética.
No módulo I.II. aprofunda-se o conhecimento de como as células se organizam para formar tecidos e de como os tecidos interagem para formar orgãos, sistemas e organismos, assim como se introduz o ensino da Genética humana ao nível pré- clínico.
Na Biologia do Desenvolvimento aprofunda-se o conhecimento de como as células se organizam para formar tecidos e de como os tecidos interagem para formar orgãos, sistemas e organismos. São abordadas as bases mecanísticas da formação de órgãos, sistemas e organismos. Assenta na integração do conhecimento derivado de múltiplas áreas disciplinares (Biologia Celular, Biologia Molecular, Genética, Biologia de Sistemas, Biologia Evolutiva) constituindo o substracto racional da Embriologia clássica.
A Genética aborda qual a importância e intervenção relativa dos factores genéticos na geração da variabilidade fenotípica humana, quer normal quer em patologia, avaliando os diferentes tipos de doenças genéticas de acordo com o mecanismo de transmissão hereditária (bases moleculares e metabólicas que assentam na integração do conhecimento com a Biologia Molecular, a Bioquímica e a Biologia do Desenvolvimento).
Conteúdos / Programa:
O ensino da Biologia do Desenvolvimento no módulo I.II. abordará os seguintes tópicos divididos em 4 módulos de ensino:
- Mecanismos de Desenvolvimento e Regeneração:
princípios comuns do Desenvolvimento; modelos experimentais em Biologia do Desenvolvimento; folhetos germinativos: a origem dos órgãos e sistemas; crista neural; especificação regional e eixos embrionários; morfogénese; somitogénese; relógios biológicos; neurogénese; diferenciação, plasticidade e estaminalidade celular; clonagem; células estaminais embrionárias e pluripotentes induzidas.
- Organogénese e Malformações Congénitas:
desenvolvimento hemato-vascular e do coração; desenvolvimento dos orgãos linfóides; construção da face e pescoço; desenvolvimento dos aparelhos respiratório, digestivo, urinário e reprodutor.
- Biologia e Medicina da Reprodução:
gametogénese; fertilização e desenvolvimento pré-implantação; implantação; tecnologia da procriação medicamente assistida; biópsia embrionária e teste genético pré-implantação.
- Evolução, Desenvolvimento e Medicina:
conceitos de Biologia Evolutiva para o futuro médico; do ancestral eucariota à infertilidade humana; ambiente e plasticidade do Desenvolvimento; disfunção placentar e risco de patologia no adulto; Desenvolvimento, Evolução e Medicina.
O ensino da Genética no módulo I.II. abordará os seguintes tópicos: Bases moleculares e metabólicas das doenças hereditárias. Mecanismos mendelianos dominantes e recessivos de transmissão hereditária (autossómica e ligadas ao X). Anomalias cromossómicas. Hereditariedade não mendeliana. Ecogenética e suas relações com a Xenogenética e a Farmacogenética. Mecanismos de transmissão hereditária multifactorial. Genética de populações.
Bibliografia / Fontes de Informação:
Bruce M. Carlson (2019) Human Embryology & Developmental Biology, 6th Edition, Elsevier.
Gary C. Schoenwolf et al. (2015) Larsen's Human Embryology, 5th edition, Elsevier.
Turnpenny P et Ellard S (2011) Emery's Elements of Medical Genetics,14th edition, Elsevier Churchill Livingstone.
Thompson and Thompson (7th Edition). ?Genetics in Medicine? Ed. Saunders Elsevier.
Regateiro F. J., ?Manual de Genética Médica?, Coimbra, Imp. da Universidade.
Linda R. Adkison, Michael D.Brown "Elsevier`s Integrated Genetics", Mosby Elsevier.
Métodos e Critérios de Avaliação:
4. Metodologia de ensino
Biologia do Desenvolvimento: O ensino da Biologia do Desenvolvimento baseia-se em aulas teóricas de 50 minutos, em conferências de investigação de 50 minutos e em conferências de discussão clínico-pedagógica de 50 minutos.
As aulas teóricas e as conferências de Biologia do Desenvolvimento são dirigidas à totalidade dos alunos e são integralmente dedicadas à introdução e discussão de novos conceitos e observações científicas relevantes para a compreensão do Desenvolvimento. NÃO são descritivas; Complementam, mas NÃO substituem os livros recomendados; Incluem, com frequência, informação NÃO CONTIDA nos livros recomendados; Poderão ser ministradas por docentes/investigadores convidados, e por vezes ministradas em língua inglesa.
Genética: O ensino da Genética no módulo baseia-se em aulas teóricas de 50 minutos e em aulas teórico-práticas de 2 horas (que incluem a discussão de exercícios e de casos clínicos). As aulas teóricas são dirigidas à totalidade dos alunos, enquanto as aulas teórico-práticas são divididas por 14 turmas por forma a cobrir a totalidade dos alunos. As aulas teóricas e teórico-práticas são auxiliadas com meios audiovisuais e suportadas com a plataforma de e-learning integrada. A plataforma inclui, quando possível, os diapositivos das aulas. Sempre que adequado disponibilizar-se-ão outros materiais de estudo básico e avançado/complementar para que os alunos possam adequar a extensão dos conhecimentos que desejam adquirir, de acordo com o seu gosto e vocação.
6. Avaliação da aprendizagem
A metodologia de avaliação compreende a realização de:
Discussão nas aulas teórico-práticas de exercícios de aplicação, conceitos ou casos clínicos que exigem a integração de conhecimentos adquiridos ao longo das aulas teóricas (no caso da Genética a avaliação da componente teórico-prática representa 20% da nota final). Exame Final (60 perguntas de Biologia do Desenvolvimento + 40 perguntas de Genética). Para aproveitamento no Módulo o aluno terá obrigatoriamente de obter 9,5 no exame final.
7. Outras informações
Os alunos que reprovaram ao Módulo I.II. em anos lectivos anteriores, e ainda não tenham frequência às aulas teórico-práticas da área disciplinar de Biologia do Desenvolvimento, deverão enviar um mail para alexandra.rosa@staff.uma.pt a solicitar a colocação nas referidas aulas.